Entre chocs et espoirs, la quête d’un diagnostic

Pour les parents confrontés à l’attente d’un diagnostic pour leur enfant, l’identification du handicap, puis l’annonce, résonnent douloureusement. Si la science tente de repousser toujours plus loin les secrets de la génétique, les familles doivent apprendre à vivre avec l’incertitude.  

« Lorsque les médecins décident de prendre la pelle afin de creuser un peu plus profond, c’est là que la pelle butte sur quelque chose. De dur. De rare. De redoutable. Camille Fourré vient de publier Un enfant (pas) comme les autres (1). Elle et son mari ont appris que leur aîné, Aaron, était atteint d’une paralysie cérébrale lorsqu’il avait 2 ans et demi.  Nous n’avions pas trop envie de creuser. Par peur de recouvrir un peu plus nos cœurs déjà ensevelis. Mais surtout de prendre le risque de découvrir le pire. Malgré tout, nous étions réalistes. Et nous savions. Que pour qu’une maison reste sur pied, l’étape du décaissement était inévitable. Car c’est dans ces tranchées souterraines que se glissent les fondations. Alors nous avons mis nos bottes les plus hautes, retroussé nos manches, et pris nos pelles. Prêts. Prêts à savoir. Prêts à retirer les couches d’incertitude. » Les mots imagés de cette Toulousaine de 31 ans s’expriment volontairement à tâtons. Sa façon de décrire ce temps du diagnostic, pétri d’espoir et de craintes, rejoint l’expérience de nombreuses familles en quête d’une réponse face au handicap de leur enfant.

Simple retard ou handicap avéré ?

« Les parents se souviennent toujours de nous », reconnaît, lucide, la pédiatre Françoise de Courson. Ce médecin a dirigé, durant dix ans, un Centre d’action médico-sociale précoces (Camsp) à Paris. Ces établissements visent à prendre en charge au plus tôt des problématiques de handicap chez les enfants âgés de 0 à 6 ans, qui présentent des difficultés ou des retards dans leur développement. La professionnelle en a vu passer des parents déboussolés et démunis, envoyés par leur médecin généraliste ou leur pédiatre lorsqu’ils ont constaté des retards, selon une grille précise d’étapes du neurodéveloppement : entre autres, si un enfant ne tient pas sa tête à 4 mois, ne marche pas à 20 mois ou ne parle pas à 2 ans… « Tous ces signes doivent alerter, même si chaque enfant est différent, précise Françoise de Courson. Certains ont un simple retard dans les acquisitions et vont bien, mais il s’agit de ne pas majorer le retard constaté. »

Inévitable revers de cette prise en charge plus précoce, le mot « handicap », évoqué très tôt, se révèle parfois inaudible pour les parents.

Tous les handicaps ne se détectent pas rapidement, comme c’est le cas pour la trisomie 21, souvent dépistée in utero – avec les conséquences éthiques qui s’en suivent (1) – ou quelques jours après l’accouchement. Entre de longs délais d’attente pour des consultations, variables selon les départements, et la complexité de certains troubles neuro-développementaux, il est difficile de parvenir à un diagnostic précoce. Celui de l’autisme est posé en moyenne entre l’âge de 3 et 5 ans. La paralysie cérébrale, première cause de handicap moteur de l’enfant, est, elle, diagnostiquée entre l’âge de 2 et 5 ans. Fin 2022, la Fondation paralysie cérébrale France a lancé le programme de recherche « Ensemble » pour la détecter de manière fiable avant l’âge de 6 mois.

Violence à l’annonce du handicap

D’autres initiatives vont dans le bon sens. En 2019 ont par exemple été mises en place les Plateformes de coordination et d’orientation (PCO). Elles ont pour objectif de permettre aux familles d’avoir accès à des soins et une rééducation pour leur enfant âgé de 0 à 12 ans le plus tôt possible, sans attendre le diagnostic complet, pour éviter une accumulation des retards. Inévitable revers de cette prise en charge plus précoce, le mot « handicap », évoqué très tôt, se révèle parfois inaudible pour les parents. « C’est très violent de leur parler si rapidement de handicap, de Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) », admet Françoise de Courson.

Si la cause de ces retards n’est pas identifiée, la pédiatre propose aux parents d’explorer la piste génétique. « Certains refusent, note Françoise de Courson. Mais nommer les choses est très important. Ne pas savoir peut nourrir une grande culpabilité pour les parents. Les recherches génétiques permettent parfois de constater que c’est juste ‘la faute à pas de chance’. »  

Comme Aimée n’était pas mise dans une case, je n’avais pas la tentation de la comparer avec d’autres enfants ayant un syndrome identique. 

Annabelle, mère d’Aimée, jeune fille née polyhandicapée, a vécu cette ambivalence. Après plusieurs tests et une IRM non concluante, la piste génétique a été privilégiée. Une première salve d’examens n’a donné aucun résultat. « Cette inconnue ne m’a pas dérangé, confie la mère. Comme Aimée n’était pas mise dans une case, je n’avais pas la tentation de la comparer avec d’autres enfants ayant un syndrome identique. » Quand Aimée a eu 3 ans et demi, les généticiens trouvent finalement qu’il s’agit d’une mutation sur le gène HNRNPH2. « Elle était la septième dans le monde à en être porteuse, précise Annabelle. Aujourd’hui, ils sont plus de cent. Une page se tournait. Jusque-là, l’absence de diagnostic m’allait plutôt bien. À mes yeux, Aimée était unique. Mais cette annonce a eu deux points positifs : d’une part, on allait enfin arrêter les tests, d’autre part, nous savions que nous n’étions pas porteurs de la malformation génétique, ce qui était rassurant pour notre fils et ses cousins. »

Face à l’attente d’un résultat

Par la densité émotionnelle qu’elle provoque, l’annonce des résultats est à soigner. Françoise de Courson garde hélas en mémoire des annonces chaotiques de diagnostic. « Un jour, un kinésithérapeute m’a prévenu qu’un laboratoire avait contacté directement une maman que j’accompagnais, dont le fils présentait des retards de développement, pour lui dire qu’ils avaient repéré une anomalie génétique. C’était très violent. J’ai rappelé tout de suite cette maman pour lui proposer d’en parler tranquillement. » Psychologue clinicienne et auteure d’une thèse sur le sujet du diagnostic, Bettina Beaujard a pu enregistrer de nombreux médecins au moment de délivrer un résultat à leur patient. « Quelques heures après le rendez-vous, je prenais un temps pour revenir sur l’entretien, explique-t-elle. Systématiquement, la réponse était : « ça s’est très bien passé ». Mais dès qu’on creusait un peu, ces professionnels reconnaissaient que leur annonce pouvait s’améliorer et se clarifier, car la génétique est un domaine pointu. »

Ne pas connaître la maladie, ne pas savoir, contribue aussi à accepter la réalité de son enfant, à accepter l’inacceptable.

Généticien à l’Institut Jérôme Lejeune, Pierre-Yves Maillard en est pleinement conscient : « Dans l’émotion, je constate bien que les patients retiennent finalement peu de choses de tout ce qui leur est évoqué. Il est important de leur proposer de se revoir et de répondre à leurs questions. » Lui s’efforce d’utiliser des images simples : « J’explique l’ADN comme un long fil de laine, enroulé sous forme de vingt-trois pelotes que sont les chromosomes. Sur ce long fil, il y a plein de petites lettres, qui sont autant de variations génétiques. » Si de nets progrès dans la recherche sont indiscutables, le Dr Pierre-Yves Maillard insiste sur « l’humilité » dont doit se parer la science. Toute recherche n’entraîne pas de résultats. Caroline Noury, qui raconte l’histoire de sa fille Giulia, polyhandicapée mais sans diagnostic, au micro du podcast La lumière d’une rencontre, tente, par les mots, d’apaiser cette incertitude. « Ne pas connaître la maladie, ne pas savoir, contribue aussi à accepter la réalité de son enfant, à accepter l’inacceptable, sans renoncer à avancer et à garder espoir, avance-t-elle. C’est une forme de sagesse, une prise de distance avec notre société qui nous intime de tout contrôler. Non, je ne connais pas le nom de la maladie de Giulia, mais est-ce que cela fera de moi une meilleure mère pour mon enfant que de le savoir ? Je n’en suis pas certaine. »

Guillemette de Préval